分子诊断主要是应用分子生物学方法检测生物体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断最常用的方法是分子PCR诊断，通过引物介导特异性扩增目的基因以检测内源性或外源性目的基因的存在与否，进而对疾病的预防、诊断和治疗提供信息和决策依据，其最主要的特点是灵敏度高、特异性强、诊断窗口期短，可进行定性、定量检测。

分子诊断